| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001963 (2015) |
Capucine Picard [France] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L K. Tang [Australie] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar | Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 |
| 001C49 (2015) |
Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Jamila El-Baghdadi [Maroc] ; Yildiz Camcioglu [Turquie] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Safaa El Azbaoui [Maroc] ; Aomar Agader [Maroc] ; Amal Hassani [Maroc] ; Naima El Hafidi [Maroc] ; Nidal Alaoui Mrani [Maroc] ; Zineb Jouhadi [Maroc] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Jilali Najib [Maroc] ; Ismail Reisli [Turquie] ; Adil Zamani [Turquie] ; Sebnem Yosunkaya [Turquie] ; Saniye Gulle-Girit [Turquie] ; Alisan Yildiran [Turquie] ; Funda Erol Cipe [Turquie] ; Selda Hancerli Torun [Turquie] ; Ayse Metin [Turquie] ; Basak Yildiz Atikan [Turquie] ; Nevin Hatipoglu [Turquie] ; Cigdem Aydogmus [Turquie] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Figen Dogu [Turquie] ; Neslihan Karaca [Turquie] ; Guzide Aksu [Turquie] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Melike Keser-Emiroglu [Turquie] ; Ayper Somer [Turquie] ; Gonul Tanir [Turquie] ; Caner Aytekin [Turquie] ; Parisa Adimi [Iran] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Ozden Sanal [Turquie] ; Davood Mansouri [Iran] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Laurent Abel [États-Unis, France] | Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood |
| 002252 (2015) |
Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne] | A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression |
| 002652 (2014) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 002834 (2014) |
Jacinta Bustamante ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Laurent Abel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity |
| 002B65 (2014) |
Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Discovery of single-gene inborn errors of immunity by next generation sequencing |
| 003264 (2013) |
Fanny Lanternier ; Sophie Cypowyj [États-Unis] ; Capucine Picard ; Jacinta Bustamante ; Olivier Lortholary ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Anne Puel | Primary immunodeficiencies underlying fungal infections |
| 003564 (2013) |
Emmanuelle Jouanguy [États-Unis] ; Laure Gineau ; Julien Cottineau ; Vivien Beziat [Suède] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] | Inborn errors of the development of human Natural Killer cells |
| 004270 (2012) |
Neslihan Edeer Karaca [Turquie] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Güzide Aksu [Turquie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Gulsen Kandiloglu [Turquie] ; Nazan Ozsan [Turquie] ; Mine Hekimgil [Turquie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Necil Kutukculer [Turquie] | Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency |
| 004C27 (2011) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 004C91 (2011) |
Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 004C96 (2011) |
Magali Audry [États-Unis] ; Michael Ciancanelli [États-Unis] ; Kun Yang [République populaire de Chine] ; Aurelie Cobat [États-Unis] ; Huey-Hsuan Chang ; Vanessa Sancho-Shimizu [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [États-Unis] ; Tim Niehues ; Janine Reichenbach [Suisse] ; Xiao-Xia Li [États-Unis] ; Alain Israel ; Laurent Abel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, République populaire de Chine] ; Shen-Ying Zhang [États-Unis, République populaire de Chine] ; Emmanuelle Jouanguy [États-Unis, République populaire de Chine] ; Anne Puel [États-Unis] | NEMO is a key component of NF-κB- and IRF-3-dependent TLR3-mediated immunity to herpes simplex virus |
| 004E14 (2011) |
Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] | Infectious Diseases in Patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα Deficiency |
| 005302 (2011) |
Jacinta Bustamante [France] ; Capucine Picard [France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] | Genetic lessons learned from X‐linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
| 005983 (2010) |
Capucine Picard ; Horst Von Bernuth ; Pegah Ghandil ; Maya Chrabieh ; Ofer Levy ; Peter D. Arkwright ; Douglas Mcdonald ; Raif S. Geha ; Hidetoshi Takada ; Jens C. Krause ; C. Buddy Creech ; Cheng-Lung Ku ; Stephan Ehl ; Asz O Ma Odi ; Saleh Al-Muhsen ; Sami Al-Hajjar ; Abdulaziz Al-Ghonaium ; Noorbibi K. Day-Good ; Steven M. Holland ; John Gallin ; Helen Chapel ; David P. Speert ; Carlos Rodriguez-Gallego ; Elena Colino ; Ben-Zion Garty ; Chaim Roifman ; Toshiro Hara ; Hideto Yoshikawa ; Shigeaki Nonoyama ; Joseph Domachowske ; Andrew C. Issekutz ; Mimi Tang ; Joanne Smart ; Simona Eva Zitnik ; Cyrille Hoarau ; Dinakantha Kumararatne ; Adrian Thrasher ; E. Graham Davies ; Claire Bethune ; Nicolas Sirvent ; Dominique De Ricaud ; Yildiz Camcioglu ; J Ulia Vasconcelos ; Margarida Guedes ; Artur Bonito Vitor ; Carlos Rodrigo ; Francisco Alma An ; Maria Ndez ; Juan Ignacio A Ostegui ; Laia Alsina ; Claudia Fortuny ; Janine Reichenbach ; James W. Verbsky ; Xavier Bossuyt ; Rainer Doffinger ; Laurent Abel ; Anne Puel ; Jean-Laurent Casanova | Clinical Features and Outcome of Patients With IRAK-4 and MyD88 Deficiency |
| 006B27 (2008) |
Marcos Luengo-Blanco [Brésil] ; Carolina Prando [Brésil] ; Jacinta Bustamante [France] ; Walmir Cutrim Aragão-Filho [Brésil] ; Paulo Vitor Soeiro Pereira [Brésil] ; Jussara Rehder [Brésil] ; Carolyn Padden ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Peter E. Newburger ; Antonio Condino-Neto [Brésil] | Essential role of nuclear factor-κB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes |
| 007793 (2006) |
Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 007836 (2006) |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 008065 (2005) |
Horst Von Bernuth [France, Allemagne] ; Anne Puel [France] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Kun Yang [France, République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, République populaire de Chine] | Septicemia without Sepsis: Inherited Disorders of Nuclear Factor-kB-Mediated Inflammation |
| 008336 (2005) |
Cheng-Lung Ku ; Kun Yang [République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Horst Von Bernuth ; Orchidée Filipe Santos ; Tatiana Lawrence ; Huey-Hsuan Chang ; Hamoud Al-Mousa ; Capucine Picard ; Jean-Laurent Casanova [République populaire de Chine, France] | Inherited disorders of human Toll‐like receptor signaling: immunological implications |
| 008373 (2005) |
Anne Puel [France] ; Anne Kun Yang [République populaire de Chine] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Jacinta Bustamante [France] ; Orchidée Filipe Santos [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Hamoud Al-Mousa [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France] | Heritable defects of the human TLR signalling pathways |
